Hypochondroplasia

هیپو کندروپلازی یک شکل از کوتاهی قد است. در این وضعیت تبدیل شدن غضروف به استخوان (که یک فرآیند به نام ااسیفیکیشن[1] است) به خصوص در استخوان های بلند از بازوها و پاها تحت تاثیر قرار می گیرد. هیپو کندروپلازی به اختلال اسکلتی دیگری به نام آکندروپلازی شبیه است، اما فنوتیپ بیماری ...

ادامه مطلب

Klippel Feil Syndrome

این اختلال اکثرا بصورت اسپورادیک است ولی در مواردی با دو الگوی وراثت اتوزومال مغلوب و اتوزومال غالب نیز مشاهده می شود. میزان بروز آن 0/2 در 1000 نفر و میزان شیوع فراوانی این بیماری 1 در 40000 تولد برآورد شده است. 65% این بیماران مونث می باشند. در سال 1912، کلیپل- فایل برای اولین ...

ادامه مطلب

Neurocutaneous Melanosis Sequence

ملانوز جلدی-عصبی این نوع ملانوسیت هامارتوماتوزیس[1] پوستی و پیاآرکنوئید[2] است که برای اولین بار در سال 1861 توصیف شد. این بیماری بسیار نادر است و احتمال وقوع آن 1 در 20000 تولد می باشد. این بیماران در 66% از موارد دارای یک خال بزرگ معمولا در ناحیه بالا تنه یا کمر و با فراوانی ...

ادامه مطلب

Phenylketonuria

بیماری فنیل کتونوریا یک اختلال تک ژنی با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب است. میزان شیوع آن 1 در هر 10000 تولد و 1 در هر 15000 نوزاد به ترتیب در جمعیتهای قفقازی ها و آمریکایی هاست. فنیل کتونوریا PKU کلاسیک یک بیماری متابولیکی نادر ناشی از نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز می ...

ادامه مطلب

Sturge Weber Syndrome

این بیماری، در اکثر موارد اسپوردیک می باشد و موزائیسم سوماتیک در اعضا درگیر در بیماران دیده می شود. اما در موارد نادر خانوادگی دارای توارث اتوزومال غالب، است. میزان شیوع آن تقریبا 1 در 20000 تا 50000 نوزاد می باشد. سندرم sturge weber همراه با بدشکلی رگهای سیستم عصبی مرکزی و port-wine ...

ادامه مطلب

Townes-Brocks Syndrome

این بیماری اولین بار در سال 1972 توسط Townes و Brocks توصیف شد. ژنتیک بیماری: این بیماری یک اختلال تک ژنی با الگوی توارث اتوزومال غالب و دارای بیان متغییر می باشد. جهش در ژن SALL1 واقع در لوکوس 16q12.1 موجب این بیماری می شود. شکل 1: در این شجره به خوبی می توان توارث ...

ادامه مطلب

VATER (VACTERAL) association

همراهی VATER عبارت است همراهی غیر تصادفی اختلالات ستون مهره ها، فقدان مقعد، آتروفی کلیه، فستول نای و مری؛ و همراهی VACTERAL علاوه بر ناهنجاری های ذکر شده با نواقص قلبی و ناهنجاری دست و پا نیز همراه می باشد. ژنتیک بیماری این بیماری اسپورادیک است. فرزندان نوزادان ...

ادامه مطلب