نویسنده : R.J. McKinlay Gardner

ناشر: Oxford University Press

سال نشر: 2012

ویرایش: چهارم

زبان کتاب: انگلیسی

نوع فایل: PDF

تعداد صفحه: 649

شابک: 978-0-19-537533-6

حجم فایل: 7.79 MB

قیمت در آمازون: 80.10$

دور شدن از روش های میکروسکوپی کلاسیک و روی آوردن به روش های مولکولی، اتفاقی بود که پیش بینی می شد که بنظر می رسد که در حال حاضر به وقوع پیوسته است. امروزه اختلالات کوچکتر و ظریفتر با روش های جدید تشخیص داده می شوند. تست کروموزومی جنین، قبل از لانه گزینی، دیگر به عنوان یک تست فوق العاده در نظر گرفته نمی شود. همچنین پیشرفت های زیادی صورت گرفته است که ما را قادر می سازد غربالگری در دوران بارداری را زودتر انجام و با دقت بیشتر انجام دهیم. میوز همیشه به عنوان بخش آسیب پذیر مورد توجه بوده است. زیرا که امکان بازآرایی کروموزوم ها همیشه وجود دارد که در پی آن کودکانی با کروموزومی های نادرست متولد می شوند و مردم هنوز هم می خواهید بدانید که چرا، و آنچه را که می توانید در مورد آن انجام دهند. هنوز هم تمایز بین ناهنجاری های کروموزومی و جهش در بیماری های تک ژنی تا حدودی سخت می باشد. برخی از جهش ها در ژنهای منفرد به دلیل حذف یا اضافه شدن بخش نسبتا بزرگی از ژن مذکور رخ می دهد که این اختلالات "اختلالات سیتوژنتیکی" شناخته می شود و با روش های سیتوژنتیک مولکولی قابل تشخیص هستند. اینگونه اختلالات دارای توارث اتوزومال غالب هستند به عنوان مثال کروموزوم X شکننده. در  قرن بیست و یکم هنوز تفسیر و آنالیز کروموزومها یک سند پیچیده است، و مشاور باید در انجام آن ذهن آگاهی داشته باشد. بنابراین این کتاب سعی در پاسخ دادن به برخی از سوالات متعدد مشاورین در این زمینه دارد. 

  برای خرید این کتاب به بخش فایل فروشگاه این کتاب مراجعه نمایید.