• علایم بالینی اصلی: اختلالات چشمی اعم از میکروفتالموس[3]، آنوفتالموس[4]، میکروکورنیا[5]، پپتوز، هیپوپلازی پلک ها[6] و در تیپ یک نازایی در زنان به علت مقاومت به هورمون FSH مشاهده می شود. گاهی علائمی مانند استرابیسم، نیستاگموس[7]، تنبلی چشم[8]، هیپرمتروپی[9]، ترکیاسیس[10]، ابروهای کمانی شکلی، بینی پهن و تیغه کوتاه، تکوین ناقص و فرورفتگی فنجانی شکل[11] گوش، اختلالات ذهنی، نارسایی های قلبی، کلوبوم اپتیک دیسک[12]، ترابوکولار دیس ژنزی گنادی[13]، آتروفی بینایی، کارسینوما آندومتر[14] و تومور سلول­های گرانولوزا[15] مشاهده می شوند.
• علایمی ممکن است مشاهده شوند: اختلالات ذهنی، نارسایی های قلبی، میکروفتالمیا ، میکروکورنیا ، هیپرمتروفی ، ترکیاز ، کولوبوم اپتیک دیسک ، ابروهای کمانی شکل، قرار گرفتن پایین گوش[16]، کوتاهی فیلتروم[17]، ترابوکولار دیس ژنزی گنادی، نقص مادرزادی عصب بینایی، نیستاگموس ، کارسینوما آندومتر و تومور سلول های گرانولوزا

شکل2: اختلالات چشمی از جمله از میکروفتالموس ، آنوفتالموس، افتادگی و هیپوپلازی پلک ها در تصویر مشاهده می شود.

راه های تشخیص:

• در صورت مبتلا بودن یکی از والدین به احتمال 50% به فرزندان آن منتقل می­ گردد که مب توان از روش تشخیص قبل از لانه گزینی برای جلوگیری از انتقال بیماری به نسل بعد استفاده نمود.
• بمنظور بهبود عملکرد چشم­ ها و زیبایی برای افراد مبتلا می توان جراحی پلاستیک انجام داد.
• اغلب زنان مبتلا به تیپ یک عادت ماهیانه[18] طبیعی و ممکن است توانایی باروری هم داشته باشند اما خیلی زود مقاومت تخمدانی به گنادوتروپین پیدا کرده و به یائسگی زودرس مبتلا می شوند.