این وب سایت یک وب سایت تخصصی ژنتیک است که سعی در افرایش مطالب ژنتیک در فضای مجازی فارسی زبان را دارد. همچنین ارایه دهنده کتاب، پاورپوینت، کلاس های آموزشی مجازی و نرم افزارهای تخصصی این رشته می باشد. استفاده از مطالب این وب سایت با ذکر آدرس منبع (آدرس وب سایت) بلا مانع است.

آمار سایت

نظرسنجی سایت

تا چه اندازه از کیفیت سایت جدید ما راضی هستید ؟

آمار بازدید

  • بازدید امروز : 15
  • بازدید دیروز : 17
  • بازدید کل : 213522

وراثت اتوزومال غالب


وراثت اتوزومال غالب

 

وراثت اتوزومال غالب

صفت اتوزومی غالب یک صفت مندلی یا تک ژنی است که در حالت هتروزیگوت بروز می کند یعنی در فردی که هم آلل طبیعی و هم آلل جهش یافته دارد. اغلب یک بیماری یا صفت بالینی با این توارث را می تواند در نسل های متوالی یک خانواده مشاهده کرد. به این نوع توارث انتقال عمودی نیز می گویند و هرگاه در شجره نامه ای انتقال آن از پدر به پسر مشاهده شود این توارث تایید می گردد.

شکل1: توارث انتقال عمودی در این شجره نامه بخوبی مشاهده می شود.

ریسک ژنتیکی

50% از گامت های فرد مبتلا دارای صفت جهش یافته و 50% دیگر آن دارای آلل طبیعی است. یعنی هر فرد مبتلا به احتمال 50% دارای فرزند بیمار خواهد شد.

شکل2: انواع گامت ها در والد مبتلا به بیماری اتوزومالی غالب و والد سالم را نشان می دهد.

پلیوتروپی

صفات اتوزومی غالب ممکن است فقط یک عضو یا بخشی از بدن مبتلا سازند مانند کاتاراکت مادرزادی. اما معمولا بیماری اتوزومی غالب به روش های مختلف در سیستم بدن بروز می یابد. یعنی یک ژن دو یا چند اثر فنوتیپی مشخص و متفاوت ایجاد می کند که به این حالت پلیوتروپی می گویند. به عنوان مثال افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس علایمی همچون مشکلات در یادگیری، صرع، وجود راش به نام آدنوما سباسئوم[1] و فیبروم زیر ناخن[2] که بیماران می توانند تمامی این صفات داشته باشند یا هیچ علامتی بروز ندهند.

 

شکل3: جهش در ژن FGFR2 می تواند موجب علایم فوق در اندام های مختلف گردد.

بیان متنوع

خصوصیات بالینی اختلالات اتوزومی غالب ممکن است از یک شخص به شخص دیگر حتی در یک خانواده تنوع زیادی نشان دهد که به این حالت بیان متنوع[3] می گویند. در تیپ اتوزومی غالب بیماری کلیه پلی کیستیک برخی از افراد مبتلا در ابتدای بزرگسالی دچار نقص کلیوی می شوند ولی برخی دیگر کیست های کلیوی کمی دارند که اثری بر روی عملکرد کلیه نمی گذارند.

شکل4: این عکس مربوط به دو فرد مبتلا یه نوروفیبروماتوز تیپ 1 است که با وجود جهش های یکسان در ژن نوروفیبرومین دارای بیان متنوع هستند.

کاهش نفوذ

برخی از افراد ناقل جهش بیماری زا با توارث اتوزومال غالب هیچگونه علایم بیماری را بروز نمی دهند. که به این حالت کاهش نفوذ[4] یا پرش از یک نسل[5] گفته می شود. عقیده بر این است که کاهش نفوذ نتیجه تاثیر ژن های دیگر بر ژن های بیماری و یا برهمکنش این ژن با عوامل محیطی است. به این فرد که با وجود دارا بودن آلل بیماری زا با توارث اتوزومال غالب علایم بیماری بروز نمی دهد عدم نفوذ[6] می گویند. در بیماری تریچر کولینز کاهش نفوذ پذیری در شجره نامه بیمار ممکن است بارها اتفاق بیافتد.

شکل5: مادر و فرزند هر دو به بیماری تریچر کولینز مبتلا هستند و دارای جهش یکسان در ژن TCOF1 هستند ولی مادر هیچ یک از علایم بیماری را ندارد.

جهش جدید

در اغلب موارد افراد مبتلا به یک بیماری اتوزومال غالب دارای یک والد بیمار هستند ولی گاهی فرد بیمار هیچ گونه سابقه از این بیماری در شجره نامه خود ندارد که این حالت ناشی از جهش جدید[7] است. این پدیده در اثر بروز جهش بیماری زا در یک گامت یکی از والدین رخ می دهد مانند بیماری آکندروپلازی. با افزایش سن پدر احتمال رخداد جهش جدید در گامت ها بالاتر می رسد که ممکن است در اثر تقسیمات میتوزی مکرر سلول های بنیادی گامت های جنس نر در طول دوران تولید مثلی مردان باشد. البته گروه تحقیقاتی ویاکیز در اکسفورد با مطالعه بر روی بیماران کرانیوسینوستوزیس که ناشی از جهش در ژن FGFR2 ایجاد می شود دریافتند که جهش های کسب عملکرد سببی به سلول های بنیادی اسپرماتوگونی برتری انتخابی می دهد به طوری که سلول های جهش یافته در بیضه تجمع می یابند.

شکل6: نحوه رخداد بیماری با توارث اتوزومال غالب در خانواده ای که هیچ سابقه از این بیماری را ندارند نشان می دهد.

هم بارزی

اصطلاح هم بارزی[8] در مورد دو صفت آللی به کار می رود که هر دو آلل در حالت هتروزیگوت بروز می کنند. در افراد با گروه خونی AB هر دو آنتی ژن گروه خونی A و B روی گلبول های قرمز خون دیده می شود. بنابراین گروه های خونی A و B هم بارز هستند.

شکل 7: هم بارزی در گروه خونی انسان

هموزیگوتی در صفات اتوزومی غالب

نادر بودن اختلالات و بیماری های اتوزومی غالب به این معنی است که آنها فقط درحالت هتروزیگوتی اتفاق می افتند. اما موارد کمی از تولد نوزادان گزارش شده است که هر دو والد آنها نسبت به اختلال غالب هتروزیگوت بودند. هموزیگوتی در برخی از بیماری های اتوزومال غالب فنوتیپ شدیدتری ایجاد می کنند که ممکن است موجب مرگ بیمار نیز شوند مانند آکندروپلازی و یا موجب بروز بیماری در سن پایین تر شوند مانند هیپرکلسترولیمیای فامیلی. اما در بیماری های مانند هانتیگتون و تحلیل عضلانی میوتونیک که دارای الگو وراثتی غالب هستند افراد هموزیگوت نسبت به افراد هتروزیگوت فنوتیپ شدیدتری نشان نمی دهند. اگر افراد هتروزیگوت فنوتیپی مابین فنوتیپ هموزیگوتهای آلل های طبیعی و جهش یافته نشان دهند این وضعیت مرتبط به حالت عدم کفایت هاپلوئیدی یا جهش از دست رفتن عملکرد می باشد.

 

[1] Adenome sebaceum

[2] Subungual fibroma

[3] Variable expressivity

[4] Reduced penetrance

[5] Skipping a generation

[6] Non-penetrance

[7] New mutation

[8] Co-dominance

  انتشار : ۲۹ مهر ۱۳۹۵               تعداد بازدید : 5176

برچسب های مهم

سوالات پرسش ها و مسئله های فصل دوم فیزیک یازدهم (docx)

سوالات پرسش ها و مسئله های فصل دوم فیزیک یازدهم (docx)

سوالات تایپ شده پرسش ها و مسئله های فصل دوم فیزیک یازدهم ... ...

اگر به یک وب سایت یا فروشگاه رایگان با فضای نامحدود و امکانات فراوان نیاز دارید بی درنگ دکمه زیر را کلیک نمایید.

ایجاد وب سایت یا
فروشگاه حرفه ای رایگان

دانشنامه بیماری های ژنتیک- کلاس های آموزشی مجازی- کتاب - پاورپوینت- نرم افزار

فید خبر خوان    نقشه سایت    تماس با ما