هتروژنی آللی

هتروژنی آللی یا موتاسیونی [1] به حالتی گفته می شود که جهش های متفاوت در یک ژن موجب ایجاد یک بیماری ژنتیکی شوند که در اکثر بیماری های ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب می توان آن را مشاهده کرد. بعنوان مثال در بیماری های تالاسمی آلفا تالاسمی بتا در اینگونه بیماری های ژنتیکی ...

ادامه مطلب

هتروژنی لوکوسی

هتروژنی لوکوسی [1] یا هتروژنی ژنی به این معناست که جهش در ژن های متفاوت با لوکوس های متفاوت موجب یک اختلال ژنتیکی یکسان شوند. این پدیده در بیماری های ژنتیکی بسیاری قابل مشاهده است به عنوان مثال: آلبینیسم ناشنوایی حسی - عصبی رتینیت پیگمنتوزا در بیماری های ژنتیکی که دارای ...

ادامه مطلب

FOXL2 gene

ژن FOXL2 دارای 1 اگزون و طول 7/2 kb می باشد. این ژن کد کننده پروتئین 376 اسید آمینه ای با دو دومین می باشد که عبارتند از دومین110 اسید آمینه ایForkhead DNA بایندینگ (باعث قرار گرفتن آن در خانواده فاکتورهای رونویسی Forkhead که در مراحل تکوین نقش مهمی دارند، شده است) و دومین پلی آلانین متشکل از 14 ...

ادامه مطلب

Chromosome translocations

جابجایی[1]انتقال ماده ژنتیکی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر است. جابجایی متقابل زمانی اتفاق می افتد که یک شکست در هر کدام از دو کروموزوم رخ دهد و قطعات آنها با هم مبادله و کروموزوم های جدیدی ایجاد نمایند. جابجایی رابرت سونی[2] نوع خاصی از جابجایی متقابل است که در آن نقاط شکست در ...

ادامه مطلب

ناهنجاری های ساختاری کروموزومی

ناهنجاری های ساختاری کروموزومی ناشی از شکست و الحاق مجدد قسمتی از کروموزوم می باشد که ممکن است این بازآرایی متعادل به این معنا که ماده ژنتیکی از دست نرفته و یا بدست نیامده است و یا نامتعادل به این معنا که مقدار ماده ژنتیکی دچار حذف و اضافه شده است. بازآرایی های متعادل عموما بی ...

ادامه مطلب

Deletions

حذف: یک حذف شامل از دست رفتن بخشی از یک کروموزوم بوده که منجر به منوزومی نسبت به آن قسمت از کروموزوم می گردد. یک حذف بزرگ معمولا با بقا سازگار نیست و به عنوان یک قانون کلی هر حذفی که منجر به از دست رفتن بیش از 2% کل ژنوم هاپلوئید شود، کشنده است. در حال حاضر مشخص شده است که حذف ها در ...

ادامه مطلب

Human Epidermal Growth Factor Receptor - HER2

افزایش بیان پروتئین Human Epidermal Growth Factor Receptor - HER2 در نتیجه تکثیر ژنی است که منجر به افزایش مولکول های علامت دهنده رشد و در نتیجه رشد تومورها و پیشرفت سریع تر سرطان سینه می گردد. تست Her2 در بیماران مبتلا به سرطان سینه برای تعیین پیشرفت بیماری و تشخیص مناسب بودن درمان ...

ادامه مطلب

وراثت اتوزومال غالب

وراثت اتوزومال غالب صفت اتوزومی غالب یک صفت مندلی یا تک ژنی است که در حالت هتروزیگوت بروز می کند یعنی در فردی که هم آلل طبیعی و هم آلل جهش یافته دارد. اغلب یک بیماری یا صفت بالینی با این توارث را می تواند در نسل های متوالی یک خانواده مشاهده کرد. به این نوع توارث انتقال عمودی ...

ادامه مطلب

Hemihypertrophy/ hemiatrophy

همی هایپرپلازی یا همی هایپرتروفی اختلالات نادری هستند که یک سمت بدن از سمت دیگر بزرگتر است. در سلول های طبیعی مکانیسمی وجود دارد که وقتی رشد سلول به حد معینی می رسد این روند را خاموش می کند. اما در همی هیپرپلازی روند رشد در یک سمت بدن ادامه می یابد و در نتیجه این سمت بدن رشد ...

ادامه مطلب