نویسنده : William L Nyhan

ناشر: Hodder Arnold

سال نشر: 2005

ویرایش: دوم

زبان کتاب: انگلیسی

نوع فایل: PDF

تعداد صفحه: 801

شابک: 0 340 809701

حجم فایل: 18.9 MB

فیمت در آمازون: 203.29$

این کتاب یک منبع اطلاعات عملی کاربردی در تشخیص و مدیریت بیماران مبتلا به بیماری های ارثی متابولیسمی است. با تشخیص تنوع ژنتیکی در مسیرهای متابولیسمی به بیان متفاوت این ژن ها و ایجاد علایم بالینی در افراد پی بردند. این کتاب به پزشکان و مشاوران ژنتیک در تشخیص و مدیریت بیماران و خانواده آن ها کمک می کند و همچنین برای بیوشیمیدانان و شیمیدانان بالینی که در آزمایشگاه های تشخیصی مشغول فعالیت هستند، مفید می باشد. این اطلس شامل تصاویر بسیار زیادی از بیماران و مسیرهای متابولیسمی با فوکوس روی ناحیه دچار اختلال شده در بیماری مذکور می باشد. علاوه بر این هر بخش با معرفی و شرح کامل یک بیمار مبتلا به سندرم مذکور همراه است. در فصل اول کتاب به توصیف اسیدمی ارگانیک اعم از اختلالات چرخه اوره، اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب، اسیدمی لاکتیک از glycogenoses و موکوپلیساکاریدوز می پردازد که کمک به طبقه بندی بیماری های متابولیسمی می کند و از اشتباه در تشخیص جلوگیری می نماید. در هر بخش پیامدهای نقص در هر آنزیم مسیر متابولیسم مذکور و راه تشخیصی آن همچنین نحوه برخورد با بیمار توضیح داده شده است. جهش در یک ژن منفرد می تواند منجر به تغییرات شدیدی در یک خانواده بزرگ آنزیمی شود که بر اساس شدت این تغییرات فنوتیپ های بالینی متفاوتی ایجاد می شود که در این کتاب درمان های جداگانه ای برای هر فنوتیپ ارائه شده است.

برای خرید این کتاب به بخش فایل فروشگاه این کتاب مراجعه نمایید.