Sturge Weber Syndrome

برچسب ها

مشاوره ژنتیکدانلود کتاب استراخان 2014کتاب ژنتیککتاب تخصصی پزشکیکتاب ژنتیک پزشکیOmics for personalizedدانلود کتاب سلولیژنتیک مولکولیمتابولیسمکتاب روش های مولکولیمیکروبیولوژی

پیوند ها

آمار سایت

آمار بازدید

بازدید امروز : 35
بازدید دیروز : 27
بازدید کل : 215951

Sturge Weber Syndrome

این بیماری، در اکثر موارد اسپوردیک می باشد و موزائیسم سوماتیک در اعضا درگیر در بیماران دیده می شود. اما در موارد نادر خانوادگی دارای توارث اتوزومال غالب، است. میزان شیوع آن تقریبا 1 در 20000 تا 50000 نوزاد می باشد. سندرم sturge weber همراه با بدشکلی رگهای سیستم عصبی مرکزی و port-wine stain یا خال قرمز رنگ روی صورت است.

ژنتیک بیماری:

عامل بیماری، جهش سوماتیک در ژن GNAQ در بافت های درگیر است. جایگاه کروموزومی این ژن 9q21.2 می باشد. ساختار ژن GNAQ دارای 4 اگزون و کد کننده Guanine nucleotide binding protein Q polypeptide که یک پروتئین 359 اسید آمینه ای است. Guanine nucleotide binding protein یک خانواده پروتئینی هتروتریمریک است که موجب اتصال رسپتور هفت ترانسممبردرون غشایی به مسیرهای انتقال سیگنال درون سلول می شود. واحد الفا Guanine nucleotide binding protein با کاتالیز تبدیل GTP به GDP باعث فعالسازی رسپتور هفت ممبر درون غشایی می گردد که موجب تغییر شکل و جداسازی زیر واحد آلفا می شود. زیر واحدهای آلفا و بتا-گاما توانایی تنظیمی بسیاری از اعمال سلول را دارند. Gα_q زیر واحد آلفا Guanine nucleotide binding proteinویژه ای است که واسطه گر فسفریلاسیون Cβ می باشد.

علایم بالینی:

علایم بالینی بیماری، بدشکلی مویرگ های [1] سیستم عصبی مرکزی ، آنژیوماتوز لپتومننژ (اغلب لوب های پس سری و آهیانه عقبی را درگیر می کند ممکن است یکطرفه (اغلب موارد) یا دو طرفه باشد و معمولا در همان سمت بدن که دارای port-wine stain نیز هست، وجود دارد)، خال شرابی رنگ روی صورت همراه با التهاب، تورم و درگیری عصب چشمی اعصاب سه قلو و همیپارزی دیده می شود. گاهی ممکن است بر روی گردن و تنه بیماران نیز این خال شرابی دیده شود. عوارض CNS همچون تشنج، عقب ماندگی ذهنی در 50% مبتلایان، فلج و کاهش حس در ناحیه درگیر بیماری، کاهش بینایی یا نابینایی در نیمی از میدان بینایی یک یا دو چشم، سر درد، تاخیر در رشد، اختلال در یادگیری و کاهش دقت به علت بیش فعالی [2] مشاهده می شود. با گذشت زمان گسترش port-wine stain، ایجاد آب سیاه، تشنج، تاخیر در رشد، مشکلات رفتاری و احساسی بروز می یابند. مورد نادری هم با درگیری استخوانی گزارش شده اند. به همریختگی دندان ها در سمتی که عارضه بیمار وجود دارد، نیز مشاهده می گردد. بوفتالمیک، اگزوتروپیا، هیپرتروپی و آنژیوم لبها، بینی، غشای مخاطی گونه ها، لثه، زبان، حنجره و نای تا کنون گزارش شده است.

شکل 1: خال های ارغوانی رنگ یکطرفه بر روی صورت، گردن، قفسه سینه، شکم و دست مشاهده می شود.

شکل 2: وجود لکه port wine stain درون دهانی با افزایش استخوانی و دندان های بهم ریخته در عکس قابل مشاهده است.

بیماریزایی:

اتیولوژی بیماری هنوز کاملا مشخص نمی باشد اما نقش بالقوه فیبرونکتین در پاتوژنز این بیماری مشهود است. اختلال اصلی بیماری باقی ماندن، اتساع و کلسیفیکاسیون رگ های خونی جنینی و درگیر کردن بافت مغزی در هفته های 6 تا 9 دوران جنینی می باشد. نقایص عصبی بیماری ناشی از اثرات ثانویه بقایای رگ های خونی جنینی در اطراف بافت مغز می باشد. عوارضی مانند:کمبود اکسیژن در بافت های بدن ، ایسکمی ، انسداد وریدی ، ترومبوز ، انفارکتوس ، قطع کنترل وازوموتور و تشنج را می توان نام برد. بسته به اینکه در چه زمانی از دوران جنینی جهش سوماتیک در ژن مذکور رخ داده باشد میزان و شدت عوارض بیماری متفاوت خواهد بود بطوریکه برخی از بیماران فقط خال شرابی رنگ مادرزادی را در اثر بدریختی رگها خونی به ارث می برند و سایر علایم بیماری را نشان نمی دهند.

راه های تشخیصی:

تشخیص و تایید این بیماری با استفاده از رادیوگرافی تشخیص آسیمتریک جمجمه و الگوهای گیریفرم [3] مضاعف شده کلسیفه شده درون جمجمه ای قابل شناسایی می باشد. نوار مغزی برای ارزیابی میزان تشنج مورد استفاده قرار می گیرد. در آنژیوگرافی افراد مبتلا فقدان وریدهای سطحی پوستی و بسته نشدن سینوس های سخت شامه و همچنین در CT اسکن آتروپی کورتیکال [4]، وریدهای خشک شده غیرطبیعی، بزرگ شدن شبکیه کوروئید [5] ، شکستگی سد خونی-مغزی در طی تشنج دیده می شود. یافته های MRI در بیماران افزایش اندازه شبکه کوروئیدی، انسداد سینوونوس، آتروپی کورتیکال و افزایش میلینیشن [6] می باشد. در تست های هیستولوژی تغییر رنگ و ضخیم شدن لپتومننژ، ساختار غیر طبیعی وریدی و کلسیفه شدن دیواره رگ های جمجمه ای مشخص می گردد.

شکل 3: اتساع عروق خونی و التهاب سلول در نمونه بیوپسی قسمت درگیر بیماری مشاهده می گردد.

شکل 4: سه نما از تغییرات بخشی از نیمکره راست مغز را نشان می دهد.

مشاوره ژنتیک:

این بیماری اسپورادیک می باشد و هیچ ریسکی برای ابتلا دیگر افراد خانواده را تهدید نمی کند. برای فرد مبتلا تجویز دارو برای سردرد و داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج می گردد. کنترل آب مروارید سیاه با کنترل فشار داخلی چشم برای جلوگیری از نابینایی، تجویز می گردد. لیزر درمانی پوست برای port-wine stain، استفاده از جراحی برای درمان آب سیاه در بیمارانی که فشار چشم با استفاده از دارو کاهش نیافته است. جراحی مغز برای مبتلایان که به دارو ضد تشنج مقاومت دارند توصیه می گردد.

[1] Capillary malformation

[2] Hyperactivity

[3] Gyriform

[4] Cortical atrophy

[5] Choroid plexus

[6] Accelerated myelination

[7] Hypoxia

[8] Ischemia

[9] Venous occlusion

[10] Thrombosis

[11] Infarction

[12] Vasomotor phenomenon

[13] Seizures

انتشار : ۱۳ تیر ۱۳۹۵ تعداد بازدید : 857

برچسب های مهم

مشاوره ژنتیکبیماری پوستیبیماری پوستی عصبیبیماری پوستی ژنتیکیجهش سوماتیکعقب ماندگی ذهنیآسیمتری صورت

دیدگاه های کاربران (0)

دانلود جزوه سیستم عامل (پاورپوینت)

عنوان جزوه : ا درس سیستم عامل قالب بندی : Power Point صفحات : شرح مختصر : سیستم‌عامل دو کار عمده انجام می‌دهد: در نگرش پایین به بالا، منابع منطقی (مانند فایل‌ها) و منابع فیزیکی (مانند دستگاه‌های سخت‌افزاری) رایانه را مدیریت و کنترل می‌کند. در نگرش بالا به پایین، ...

دریافت فایل : دانلود جزوه سیستم عامل (پاورپوینت)

اگر به یک وب سایت یا فروشگاه رایگان با فضای نامحدود و امکانات فراوان نیاز دارید بی درنگ دکمه زیر را کلیک نمایید.

ایجاد وب سایت یا
فروشگاه حرفه ای رایگان

محبوب ترین ها