هتروژنی لوکوسی [1] یا هتروژنی ژنی به این معناست که جهش در ژن های متفاوت با لوکوس های متفاوت موجب یک اختلال ژنتیکی یکسان شوند. این پدیده در بیماری های ژنتیکی بسیاری قابل مشاهده است به عنوان مثال:

• آلبینیسم
• ناشنوایی حسی - عصبی
• رتینیت پیگمنتوزا

در بیماری های ژنتیکی که دارای هتروژنی لوکوسی هستند پدیده دیگری به نام هتروزیگوت های دوگانه [2] دیده می شود که به این معناست که فرد دارای جهش های هتروزیگوت در لوکوس های متفاوت می باشد. این حالت در زمانی رخ می دهد که والدین وی دارای یک اختلال ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب ولی به علت جهش در ژن های متفاوت باشد.

[1] Locus Heterogeneity

[2] Double Heterozygotes