Alkaptonuria

آلکاپتونوریا این بیماری یک اختلال تک ژنی با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب[1] می باشد که میزان بروز[2] آن 1 در 250000 تا 1 در 1000000 تولد در جهان تخمین زده می شود. آلکاپتونوریا به وسیله گارود به عنوان یک اختلال متابولیسم مادرزادی در اوایل قرن بیستم شرح داده شد. در نهایت وی ...

ادامه مطلب

Oculocutaneous Albinism

آلبینیسم (زالی) آلبینیسم جزء گروه بیماری های ارثی دارای نقص در سنتز ملانین می باشد که منجر به کاهش رنگدانه ای مادرزادی می گردد. در صورتیکه پوست، مو و چشم ها را در بر گیرد به آن آلبینیسم چشمی - پوستی[1] و در صورتیکه فقط محدود به چشم ها شود به آن آلبینیسم چشمی[2] گویند. در آمریکا ...

ادامه مطلب

Muenke syndrome

Muenke syndrome یک بیماری است که با بسته شدن زودرس استخوان های جمجمه[1] در کودکی همراه است که بر روی شکل سر و صورت تاثیر می گذارد. این سندرم در حدود یک در هر 30000 نوزاد رخ می دهد و در حدود 8 درصد موارد کرانيوسينوستوز را شامل می شود. نام های دیگر این سندرم عبارتند از FGFR3-associated coronal synostosis و ...

ادامه مطلب

Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital Syndrome –LADD

این بیماری در واقع یک اختلال همراه با ناهنجاری مادرزادی متعدد است که به طور عمده بر غدد و کانال های اشکی، غدد و کانال های بزاقی، گوش، دندان ها، و بخش دیستال اندام ها اثر می گذارد. بیماری Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital Syndrome در سال 1973 برای اولین بار توسط Hollister و همکارانش توصیف شد و تاکنون 60 ...

ادامه مطلب

Achondroplasia

آکندروپلازی یک اختلال تک ژنی دارای توارث اتوزومال غالب با نفوذ کامل می باشد. 80-90% این بیماری به صورت جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی در فرد مبتلا دیده می شود. اگر در اثر موزائیسم گنادی در یکی از والدین رخ دهد می تواند موجب مبتلا شدن بیش از یک فرزند در خانواده شود. در ...

ادامه مطلب

Blepharophimosis – Ptosis – Epicanthus Inversus Syndrome

بیماری بلفاروفیموزیس برای اولین بار در سال 1889 توصیف شد که صفت فنوتیپی بارز این بیماری دیسپلازی پلک می باشد و بیش از 200 خانواده تاکنون گزارش شده است. برای این بیماری دو تیپ پیشنهاد شده است که تیپ اول ایجاد نازایی در زنان و تیپ دوم باعث نازایی نمی گردد. شیوع بیماری یک در ...

ادامه مطلب

Camptodactyly, Tall Stature, and Hearing Loss syndrome-CATSHL

سندرم CATSHL یک اختلال ژنتیکی است که دارای علایم ماژوری همچون کامپتوداکتیلی[1]، قد بلند و ناشنوایی می باشد. ژنتیک بیماری: جهش در ژن FGFR3 در لوکوس 4p16 موجب این بیماری می گردد. توارث این بیماری اتوزومال غالب و اتوزمال مغلوب است. صفات بالینی: در 90 درصد این بیماران قد بلند، ...

ادامه مطلب

Crouzonodermoskeletal syndrome

سندرم Crouzonodermoskeletal یک اختلال ژنتیکی است که با بسته شدن زودرس درزهای جمجمه (کرانيوسينوستوز[1]) در هنگام رشد و با یک بیماری پوستی به نام آکانتوز نیگریکانس[2] همراه است. این بیماری نادر در یک نفر از هر یک میلیون نفر مشاهده می شود. ژنتیک بیماری: جهش در ژن FGFR3 در لوکوس 4p16 ...

ادامه مطلب

Hyperphenylalaninemia

هیپر فنیل آلانینمی می تواند در اثر وجود نقص در ژن های سازنده کوفاکتور تتراهیدروبیوپترین نیز بروز پیدا می کند که اولین بیمار با این شرایط در سال 1970 گزارش شد. شیوع فنیل کتونوریا حاصل از نقص در سنتز BH4 1 در 1000000 تولد تخمین زده شده است اما بر حسب مناطق جغرافیایی مختلف این اندازه ...

ادامه مطلب