همراهی VATER عبارت است همراهی غیر تصادفی اختلالات ستون مهره ها، فقدان مقعد، آتروفی کلیه، فستول نای و مری؛ و همراهی VACTERAL علاوه بر ناهنجاری های ذکر شده با نواقص قلبی و ناهنجاری دست و پا نیز همراه می باشد. 

ژنتیک بیماری

این بیماری اسپورادیک است. فرزندان نوزادان مادران دیابتی دارای ریسک بالاتری برای این بیماری هستند. برخی از بیماران دارای کاریوتایپ غیر طبیعی ولی اکثریت موارد طبیعی می باشند. ندرتا مورد خانوادگی با اختلالات ملکولی نیز مشاهده شده است که عبارتند از همراهی جهش نقطه ای A به G در جایگاه نوکلئوتیدی 3243 ملکول DNA میتوکندری، HOXD13 ،ZIC3 ،PTEN و FOXF1. برای توجیه تنوع بروز و تشدید عوارض در بیماران نقص در مکانیسم تکوین لایه مزودرم در طی دوران جنین پیشنهاد شده است.

علایم بالینی:

• علایم بالینی اصلی: در ستون فقرات عوارضی همچون اسکولیوز، کیفـوز عمومـا در مهـره هـای سینه ای کمری، پیوستگی یا همی هیپرتروفی مهره های ستون فقرات آنومالی های ساکرال، پدیکل ناکامل و آنومالی های جناغ مشاهده می شود. آنومالی های مقعد مانند تغییر محل مقعد، فقدان یا تنگی مقعد، فقدان مقعد با یا بدون فیستول و اوراکوس پایدار می باشد. آنومالی های قلبی در این بیماران شامل ناهنجاری های VSD/ASD /PDA، سیانوز یا بیماری قلبی کمپلکس، تترالوژی فالوت، جابجایی رگهای بزرگ، قوس آئورتی راست، قوس آئورتی دوگانه، تنگی آئورت، رگ بطنی منفرد، قلب سمت راست، اختلالات در تخلیه سیاهرگ های ریوی و سیاهرگ فوقانی چپ، تنگی میترال مادرزادی و  رگ های غیرطبیعی کرونری است. در نای و مری این بیماران فیستول نای و مری، آتروفی مری، حنجره غیرطبیعی، نای و مری غیرطبیعی دیده می شود. آنومالی های کلیه عبارتند از  آژنزی یا غیرطبیعی بودن کلیه، اکتوپیک کلیه، کلیه نعل اسبی، آنومالی های یورتر یا اورترا، ناهنجاری یا کیست کلیه، هیدرونفروز، کلیه نابه جا، ریفلاکس مثانه ای-حالبی، دریچه های یوتر خلفی و انسداد در اتصال یوتر و لگنچه. ناهنجاری در دست و پا همچون دست و پا کوتاه، فقدان عناصر ترانسورس، عدم تقارن، همی آتروفی و همی هیپرتروفی دست ها، سین داکتیلی در اندام تحتانی (رادیال)، رادیواولنار سین استوزیس، فقدان انگشتان دست و پا، شکاف دست، هیپوپلازی / کوتاه/ استوب / فقدان شست، پلی داکتیلی در پا/ پروگزیمال (مدیال)، فقدان یا هیپوپلازی رادیوس و عدم تقارن در پاها/ همی هیپرتروفی می باشند.

شکل 1: اسکلیوز در مهره های T8 و T9 قابل مشاهده است.

شکل 2: فقدان دو سوم مری در این عکس کاملا مشاهده می گردد.

• علایم دیگری که ممکن است مشاهده شوند: زایمان زودرس، تک شریانی بودن بند ناف، تاخیر در رشد، نوزاد با قد کوتاه، عدم تقارن بدن / همی هیپرتروفی / همی آتروفی، پیشانی بلند و برآمده، قفسه سینه نا متقارن، فقدان لوب کبد، یورترا غیر طبیعی (مثانه نابجا ممکن دیده شود)، ساختمان غیر طبیعی دنده شامل چسبیدگی، گردن کوتاه، قد کوتاه، جمجمه پهن، صورت پوتر، ناهنجاری گوش، شکاف کام، ناهنجاری های لوله گوارشی همچون چرخش غیر طبیعی، مکل دیورتیکول، آترزی اثنی عشر، آترزی باب المعده، آترزی روده ی باریک، آترزی راست روده، پانکراس نابجا، آژنزی آپاندیس، آمفالوسل و فتق کشاله ران و ناهنجاری های دستگاه تناسلی اعم از هیپوسپادیازیس، کریپتورکیدیسم، اسکروتوم دو شاخه، میکروپنیس و ناهنجاری های نورولوژیکال از جمله نقص در نخاع، آنومالی در ستون فقرات، آنسفالوسل پس سری و در نهایت ناهنجاری های معمول همراهی CHARGE دیده می شوند.

راه های تشخیص:

رادیوگرافی از ستون فقرات و دست و پا برای مشاهده ناهنجاری های استخوانی در این نواحی، اکوکاردیوگرافی برای نواقص قلبی مادرزادی، اولترا سونوگرافی کلیه برای ناهنجاری های کلیه، GI investigation برای فیستول TE یا آترزی مری  می توانند به پزشک  کمک نمایند. برای تشخیص نقص های ژنتیکی از تست کاریوتایپ و NGS می توان استفاده کرد.

مشاوره ژنتیک:

ریسک وقوع مجدد در این بیماری برای افرادی که خواهر یا برادر مبتلا دارند، کم است مگر اینکه ناشی از یک اختلال ژنی باشد. برای بارداری بعدی والدینی که یک فرزند مبتلا دارند، ریسک وقوع کم می باشد مگر اینکه بیماری ناشی از یک اختلال ژنی باشد. تشخیص قبل از تولد بوسیله اولتراسونوگرافی که آنومالی های چندگانه مادرزادی این بیماری را نشان می دهد مانند: آنومالی های ستون فقرات، آنومالی Anorectal، نواقص قلبی مادرزادی، TE fistula یا آترزی مری، آنومالی های کلیه، نواقص دست و پا. برای بیماران توصیه به استفاده از دارو و جراحی برای ناهنجاری های TE fistula یا آترزی مری، نواقص مادرزادی، مشکلات تناسلی، نواقص اسکلتی و دست و پا می گردد.