سندرم CATSHL یک اختلال ژنتیکی است که دارای علایم ماژوری همچون کامپتوداکتیلی[1]، قد بلند و ناشنوایی می باشد.

ژنتیک بیماری:

جهش در ژن FGFR3 در لوکوس 4p16 موجب این بیماری می گردد. توارث این بیماری اتوزومال غالب و اتوزمال مغلوب است.

صفات بالینی:

در 90 درصد این بیماران قد بلند، کامپتوداکتیلی در دست، اختلالات شنوایی و اسکلیوز مشاهده می شود. البته اختلالات شنوایی ممکن ناشنوایی مادرزادی باشد یا در دوران نوزادی پیشرفت کرده باشد و یا در اوایل دوران کودکی ولی به هر حال شدید و یا متوسط است. در 5 درصد بیماران High palate وجود دارد. البته عقب ماندگی ذهنی، میکروسفالی، قفسه سینه فرو رفته[2]، ستون فقرات با مهره های بلند و استئوکندروم[3] هم در این بیماران دیده می شود. علایم بیماری با سندرم مارفان همپوشانی دارد و ممکن است موجب تشخیص اشتباه گردد که با عدم وجود صفاتی همچون نزدیک بینی[4]، در رفتگی لنز[5] و اختلالات رگ آئورت می توان این بیماران را از مبتلایان سندرم مارفان تمیز داد.

شکل: صفات بالینی سندرم CATSHL. A) قد بلند، قفسه سینه فرو رفته و اسکلیوز. C وB) کامپتوداکتیلی در دست ها. D و E) کامپوداکتیلی در پاها. F) نمای رادیوگرافی قدامی و خلفی مهره های سینه ای و کمری که انحنای جانبی 80 درجه در مهره های کمری را نشان می دهد. G) نمای رادیوگرافی کامپتوداکتیلی دست.

راه های تشخیصی:

در عکس های رادیولوژی این بیماران می توان اختلالات قفسه سینه، کیفوز در مهره های سینه ای و کمری، ستون فقراتی با مهره های بلند با لبه های نا منظم، متافیز استخوان ران پهن[6]با استخوان توبولار بلند[7]، استئوکندروم در استخوان ران، درشت نی[8] و یا بند انگشت[9] را مشاهده کرد. در تست شنوایی سنجی[10] ناشنوایی حسی عصبی[11] دوطرفه و فقدان گسیل صوتی گوش[12] مشاهده میشود. در توموگرافی کامپیوتری[13] (تصویر برداری سه بعدی کامپیوتری) و MRI مغز، گوش داخلی و میانی دارای ساختار طبیعی هستند. تست ژنتیک با توالی یابی مستقیم ژن FGFR3 انجام می پذیرد.

مشاوره ژنتیک:

بر اساس توارثی که در شجره نامه بیمار مشاهده می شود و همین طور نتیج تست ژنتیک که جهش هموزیگوت گزارش شده است یا جهش هتروزیگوت روند مشاوره متفاوت است.

در صورتیکه الگو شجره نامه اتوزومال غالب باشد یا اینکه نتیجه تست ژنتیک جهش هموزیگوت اعلام کرده باشد، فرزندان این فرد به احتمال 50% مبتلا به این بیماری خواهند شد. حال اگر الگو توارث شجره نامه اتوزمال مغلوب باشد و یا نتیجه تست ژنتیک جهش هموزیگوت گزارش دهد، به ایشان توصیه می گردد که با افراد خویشاوند ازدواج ننماید یا اگر قصد ازدواج با یکی از نزدیکان خود را دارد و احتمال ناقل بودن وی وجود دارد و توصیه به انجام تست ناقلیت برای وی می شود و در صورت ناقل بودن وی، فرزندانشان به احتمال 50% مبتلا خواهند شد که باید مانند مورد قبلی از تست تشخیص قبل از لانه گزینی و تست تشخیص قبل ازتولد استفاده نمایند. البته افراد سالم این خانواده نیز در صورت ازدواج با نزدیکان خود باید تست ناقلیت انجام دهند.

[1] Camptodactyly

[2] Pectus excavatum

[3] Osteochondroma

[4] Myopia

[5] Lens dislocation

[6] Broad femoral metaphyses

[7] Long tubular shafts

[8] Tibia

[9] Phalanx

[10] Audiological exam

[11] Bilateral sensorineuralhearing loss

[12] Otoacoustic Emissions

[13] Computed Tomography