Fibroblast growth factor receptor 3 gene

محصول ژن FGFR3 پروتئینی به نام گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 3 می باشد. این پروتئین بخشی از یک خانواده چهارتایی گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست است که ساختار و عملکرد مشابه دارند. این پروتئین ها نقش مهمی در بسیاری از فرآیندهای مهم سلولی، از جمله تنظیم رشد و تقسیم سلول، تعیین نوع سلول، ایجاد رگ های خونی (آنژیوژنز)، بهبود زخم و تکامل جنین بازی می کند.

پروتئین FGFR3 یک پروتئین تراغشایی است که یک سر از پروتئین در داخل سلول و سر دیگر آن در سطح خارجی سلول قرار دارد. این موقعیت به پروتئین اجازه می دهد تا در تعامل با عوامل رشد خاص خارج از سلول باشد و بتواند سیگنال های که رشد و توسعه را کنترل می کنند، دریافت نماید. هنگامی که این عوامل رشد به پروتئین FGFR3 متصل می شوند، فعال می شود که باعث یک آبشار از واکنش های شیمیایی در داخل سلول می گردد که دستور تغییرات خاص به سلول می دهد، مانند بلوغ که موجب عملکرد خاص سلول می شود.

چندین ایزوفرم از پروتئین FGFR3 از ژن FGFR3 تولید می شود. ایزوفرم های مختلف در بافت های مختلف بدن یافت و آن ها قادرند با عوامل رشد مختلف فعل و انفعالات داشته باشند. بسیاری از ایزوفرم ها در سلول های استخوانی یافت می شوند. محققان بر این باورند که پروتئین FGFR3 در سلول های استخوانی رشد استخوان را با محدود کردن تشکیل استخوان از غضروف (یک فرآیند به نام اسیفیکیشن[1])، به خصوص در استخوان های بلند، تنظیم می کند. یکی از ایزوفرم خاص پروتئین FGFR3 به طور خاص در سلول های اپیتلیال، از جمله سلول هایی که بیرونی ترین لایه پوست تشکیل یافت، وجود دارد که اپیدرمیس[2] نامیده می شود.

شکل 1: یکی از مکانیسم مولکولی FGFR3

جایگاه کروموزومی

این ژن در لوکوس 4p16.3 قرار دارد و جایگاه مولکولی آن از 1,793,299 باز تا 1,808,872 باز می باشد.

شکل 2: جایگاه کروموزومی ژن FGF3 را نشان می دهد.

تغییرات ژنی و اختلالات ژنتیکی

• Achondroplasia
• Hypochondroplasia
• Crouzonodermoskeletal syndrome
• Camptodactyly, Tall Stature, and Hearing Loss syndrome-CATSHL
• Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital Syndrome -LADD
• Muenke syndrome
• SADDAN
• Thanatophoric dysplasia, type I, II
• Epidermal Nevus, somatic
• Spermatocytic seminoma, somatic
• Multiple Myeloma, somatic
• Bladder cancer, somatic
• Cervical cancer, somatic
• Colorectal cancer, somatic

شکل 3: شکل شماتیکی از انواع جهش های ژن FGFR3 و اختلالات ژنتیکی حاصل آن

[1] Ossification

[2] Epidermis