ژن FOXL2 دارای 1 اگزون و طول 7/2 kb می باشد. این ژن کد کننده پروتئین 376 اسید آمینه ای با دو دومین می باشد که عبارتند از دومین110 اسید آمینه ایForkhead DNA بایندینگ (باعث قرار گرفتن آن در خانواده فاکتورهای رونویسی Forkhead که در مراحل تکوین نقش مهمی دارند، شده است) و دومین پلی آلانین متشکل از 14 تکرار اسید آمینه مذکور که عملکرد این دومین ناشناخته است ولی در پستانداران بسیار حفظ شده می­ باشد. 

 پروتئین FOXL2 در بافت متعدد، از جمله پلک ها، تخمدان ها و غده هیپوفیز فعال است. این پروتئین به احتمال زیاد در رشد عضلات در پلک درگیر می باشد. قبل از تولد و در دوران بزرگسالی، پروتئین FOXL2 در تنظیم رشد و تقسیم (تکثیر) سلول های تخمدان تولید کننده هورمون به نام سلول های گرانولوزا فعالیت دارد. این پروتئین نیز در تجزیه چربی ها، هورمون های استروئیدی و مولکول های به طور بالقوه مضر به نام گونه های اکسیژن فعال در تخمدان نقش دارد. پروتئین FOXL2 همچنین نقش مهمی در کنترل مرگ سلولی (آپوپتوز) در تخمدان دارد.

شکل 1: نقش مهم پروتئین FOXL2 را در تکامل تخمدان نشان می دهد.

بر اساس تاثیر جهش ­های ژن مذکور بر روی پروتئین حاصله آن­ها را به هشت گروه A-I تقسیم­ بندی می­ کنند. گروه A-D پروتئین های ناقص را در بر می­ گیرند که عبارتند از: گروه A فاقد دومین Forkhead، گروه B دارای دومین Forkhead ناقص، گروه C دارای دومین Forkhead کامل و فاقد دومین پلی آلانین و گروه D دارای دو دومین مذکور کامل می­ باشد. در گروه E دو دومین کامل ولی به علت جهش Fram shift طول پروتئین بلندتر شده است. در گروه F چارچوب پروتئین به هم نمی خورد. گروه G دارای جهش بدمعنی می­ باشد. گروه H نوآرایی کروموزومی و گروه I سایر موارد هستند.

جایگاه کروموزومی:

این ژن در لوکوس 3q22.3 قرار دارد و جایگاه مولکولی آن از 138,944,224 باز تا 138,947,140 باز می باشد.

شکل 2: جایگاه کروموزومی ژن FOXL2 را بر روی کروموزوم 3 نشان می دهد.

 تغییرات ژنی و اختلالات ژنتیکی

• Blepharophimosis – Ptosis – Epicanthus Inversus Syndrome

• Premature ovarian failure 3
• Cancer

نام های دیگر ژن FOXL2

BPES

BPES1

forkhead transcription factor FOXL2

FOXL2_HUMAN

PFRK