حذف:

یک حذف شامل از دست رفتن بخشی از یک کروموزوم بوده که منجر به منوزومی نسبت به آن قسمت از کروموزوم می گردد. یک حذف بزرگ معمولا با بقا سازگار نیست و به عنوان یک قانون کلی هر حذفی که منجر به از دست رفتن بیش از 2% کل ژنوم هاپلوئید شود، کشنده است. در حال حاضر مشخص شده است که حذف ها در دو سطح وجود دارند که عبارتند از حذف بزرگ که زیر میکروسکوپ قابل شناسایی است مانند سندرم های ولف هیرش هورن[1] و فریاد گربه[2] که به ترتیب قسمتی از انتهای بازوی کروموزوم های 4 و 5 در آنها از بین رفته است. این اواخر ریز حذف های خارج از حد تفکیک میکروسکوپ به کمک روش های سیتوژنتیکی پرو متافازی با تفکیک بالا شناسایی شده و با مطالعات FISH افزایش یافته اند. برای مثال مشخص شده است که چند بیماری از قبیل سندرم های پرادرویلی [3] و آنجلمن[4] که قبلا علت آن ها ناشناخته بود میتوانند در اثر ریز حذف ها بوجود آیند.

[1] Wolf-Hirschhorn

[2] Cri du chat

[3] Prader-willi

[4] Angelman