Alkaptonuria

آلکاپتونوریا این بیماری یک اختلال تک ژنی با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب[1] می باشد که میزان بروز[2] آن 1 در 250000 تا 1 در 1000000 تولد در جهان تخمین زده می شود. آلکاپتونوریا به وسیله گارود به عنوان یک اختلال متابولیسم مادرزادی در اوایل قرن بیستم شرح داده شد. در نهایت وی ...

ادامه مطلب

Oculocutaneous Albinism

آلبینیسم (زالی) آلبینیسم جزء گروه بیماری های ارثی دارای نقص در سنتز ملانین می باشد که منجر به کاهش رنگدانه ای مادرزادی می گردد. در صورتیکه پوست، مو و چشم ها را در بر گیرد به آن آلبینیسم چشمی - پوستی[1] و در صورتیکه فقط محدود به چشم ها شود به آن آلبینیسم چشمی[2] گویند. در آمریکا ...

ادامه مطلب

Muenke syndrome

Muenke syndrome یک بیماری است که با بسته شدن زودرس استخوان های جمجمه[1] در کودکی همراه است که بر روی شکل سر و صورت تاثیر می گذارد. این سندرم در حدود یک در هر 30000 نوزاد رخ می دهد و در حدود 8 درصد موارد کرانيوسينوستوز را شامل می شود. نام های دیگر این سندرم عبارتند از FGFR3-associated coronal synostosis و ...

ادامه مطلب

Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital Syndrome –LADD

این بیماری در واقع یک اختلال همراه با ناهنجاری مادرزادی متعدد است که به طور عمده بر غدد و کانال های اشکی، غدد و کانال های بزاقی، گوش، دندان ها، و بخش دیستال اندام ها اثر می گذارد. بیماری Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital Syndrome در سال 1973 برای اولین بار توسط Hollister و همکارانش توصیف شد و تاکنون 60 ...

ادامه مطلب

Achondroplasia

آکندروپلازی یک اختلال تک ژنی دارای توارث اتوزومال غالب با نفوذ کامل می باشد. 80-90% این بیماری به صورت جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی در فرد مبتلا دیده می شود. اگر در اثر موزائیسم گنادی در یکی از والدین رخ دهد می تواند موجب مبتلا شدن بیش از یک فرزند در خانواده شود. در ...

ادامه مطلب

Blepharophimosis – Ptosis – Epicanthus Inversus Syndrome

بیماری بلفاروفیموزیس برای اولین بار در سال 1889 توصیف شد که صفت فنوتیپی بارز این بیماری دیسپلازی پلک می باشد و بیش از 200 خانواده تاکنون گزارش شده است. برای این بیماری دو تیپ پیشنهاد شده است که تیپ اول ایجاد نازایی در زنان و تیپ دوم باعث نازایی نمی گردد. شیوع بیماری یک در ...

ادامه مطلب

Camptodactyly, Tall Stature, and Hearing Loss syndrome-CATSHL

سندرم CATSHL یک اختلال ژنتیکی است که دارای علایم ماژوری همچون کامپتوداکتیلی[1]، قد بلند و ناشنوایی می باشد. ژنتیک بیماری: جهش در ژن FGFR3 در لوکوس 4p16 موجب این بیماری می گردد. توارث این بیماری اتوزومال غالب و اتوزمال مغلوب است. صفات بالینی: در 90 درصد این بیماران قد بلند، ...

ادامه مطلب

Hypochondroplasia

هیپو کندروپلازی یک شکل از کوتاهی قد است. در این وضعیت تبدیل شدن غضروف به استخوان (که یک فرآیند به نام ااسیفیکیشن[1] است) به خصوص در استخوان های بلند از بازوها و پاها تحت تاثیر قرار می گیرد. هیپو کندروپلازی به اختلال اسکلتی دیگری به نام آکندروپلازی شبیه است، اما فنوتیپ بیماری ...

ادامه مطلب

Klippel Feil Syndrome

این اختلال اکثرا بصورت اسپورادیک است ولی در مواردی با دو الگوی وراثت اتوزومال مغلوب و اتوزومال غالب نیز مشاهده می شود. میزان بروز آن 0/2 در 1000 نفر و میزان شیوع فراوانی این بیماری 1 در 40000 تولد برآورد شده است. 65% این بیماران مونث می باشند. در سال 1912، کلیپل- فایل برای اولین ...

ادامه مطلب