جدیدترین کالا و خدمات
جدیدترین محصولات فایلی

نرم افزار POSSUM یکی از قدرتمند ترین نرم افزارهای موجود در زمینه دیسمورفولوژی که شامل سندرم های کروموزومی، مورفولوژی، متابولیکی و تراتوژنیک می باشد. این نرم افزار مفید به تمامی مشاورین ژنتیک، پزشکان، اساتید و دانشجویان گرامی این رشته توصیه می گردد. یک بانک ...

نویسنده : Ian M. MacFarlane ناشر: Oxford University Press سال نشر: 2014 ویرایش: اول زبان کتاب: انگلیسی نوع فایل: PDF تعداد صفحه: 290 شابک: 7935909190978 حجم فایل: 18.9 MB فیمت در آمازون: 30.99$ برای کسب اطلاعات بیشتر درباره کتاب به صفحه معرفی ...

برای کسب اطلاعات بیشتر درباره قالب پاورپوینت به صفحه معرفی این قالب پاورپوینت مراجعه نمایید. ...
جدیدترین مطالب سایت

آلکاپتونوریا این بیماری یک اختلال تک ژنی با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب[1] می باشد که میزان بروز[2] آن 1 در 250000 تا 1 در 1000000 تولد در جهان تخمین زده می شود. آلکاپتونوریا به وسیله گارود به عنوان یک اختلال متابولیسم مادرزادی در اوایل قرن بیستم شرح داده شد. در نهایت وی ...

هتروژنی آللی یا موتاسیونی [1] به حالتی گفته می شود که جهش های متفاوت در یک ژن موجب ایجاد یک بیماری ژنتیکی شوند که در اکثر بیماری های ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب می توان آن را مشاهده کرد. بعنوان مثال در بیماری های تالاسمی آلفا تالاسمی بتا در اینگونه بیماری های ژنتیکی ...

هتروژنی لوکوسی [1] یا هتروژنی ژنی به این معناست که جهش در ژن های متفاوت با لوکوس های متفاوت موجب یک اختلال ژنتیکی یکسان شوند. این پدیده در بیماری های ژنتیکی بسیاری قابل مشاهده است به عنوان مثال: آلبینیسم ناشنوایی حسی - عصبی رتینیت پیگمنتوزا در بیماری های ژنتیکی که دارای ...

آلبینیسم (زالی) آلبینیسم جزء گروه بیماری های ارثی دارای نقص در سنتز ملانین می باشد که منجر به کاهش رنگدانه ای مادرزادی می گردد. در صورتیکه پوست، مو و چشم ها را در بر گیرد به آن آلبینیسم چشمی - پوستی[1] و در صورتیکه فقط محدود به چشم ها شود به آن آلبینیسم چشمی[2] گویند. در آمریکا ...

جابجایی[1]انتقال ماده ژنتیکی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر است. جابجایی متقابل زمانی اتفاق می افتد که یک شکست در هر کدام از دو کروموزوم رخ دهد و قطعات آنها با هم مبادله و کروموزوم های جدیدی ایجاد نمایند. جابجایی رابرت سونی[2] نوع خاصی از جابجایی متقابل است که در آن نقاط شکست در ...

Muenke syndrome یک بیماری است که با بسته شدن زودرس استخوان های جمجمه[1] در کودکی همراه است که بر روی شکل سر و صورت تاثیر می گذارد. این سندرم در حدود یک در هر 30000 نوزاد رخ می دهد و در حدود 8 درصد موارد کرانيوسينوستوز را شامل می شود. نام های دیگر این سندرم عبارتند از FGFR3-associated coronal synostosis و ...

سرطان سینه سه گانه منفی یک بیماری تهاجمی است که چالش های بالینی زیادی را در بر دارد. زیست شناسی این بیماری در مقایسه با بسیاری از سرطان های دیگر کمتر شناسایی شده است و نیاز فوری برای ابزارهای پیش آگهی های جدید و درمان آن وجود دارد. در حال حاضر، یک مطالعه جدید نشان می دهد ...

این بیماری در واقع یک اختلال همراه با ناهنجاری مادرزادی متعدد است که به طور عمده بر غدد و کانال های اشکی، غدد و کانال های بزاقی، گوش، دندان ها، و بخش دیستال اندام ها اثر می گذارد. بیماری Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital Syndrome در سال 1973 برای اولین بار توسط Hollister و همکارانش توصیف شد و تاکنون 60 ...

آکندروپلازی یک اختلال تک ژنی دارای توارث اتوزومال غالب با نفوذ کامل می باشد. 80-90% این بیماری به صورت جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی در فرد مبتلا دیده می شود. اگر در اثر موزائیسم گنادی در یکی از والدین رخ دهد می تواند موجب مبتلا شدن بیش از یک فرزند در خانواده شود. در ...
.png)
وراثت اتوزومال غالب صفت اتوزومی غالب یک صفت مندلی یا تک ژنی است که در حالت هتروزیگوت بروز می کند یعنی در فردی که هم آلل طبیعی و هم آلل جهش یافته دارد. اغلب یک بیماری یا صفت بالینی با این توارث را می تواند در نسل های متوالی یک خانواده مشاهده کرد. به این نوع توارث انتقال عمودی ...

همی هایپرپلازی یا همی هایپرتروفی اختلالات نادری هستند که یک سمت بدن از سمت دیگر بزرگتر است. در سلول های طبیعی مکانیسمی وجود دارد که وقتی رشد سلول به حد معینی می رسد این روند را خاموش می کند. اما در همی هیپرپلازی روند رشد در یک سمت بدن ادامه می یابد و در نتیجه این سمت بدن رشد ...

بیماری بلفاروفیموزیس برای اولین بار در سال 1889 توصیف شد که صفت فنوتیپی بارز این بیماری دیسپلازی پلک می باشد و بیش از 200 خانواده تاکنون گزارش شده است. برای این بیماری دو تیپ پیشنهاد شده است که تیپ اول ایجاد نازایی در زنان و تیپ دوم باعث نازایی نمی گردد. شیوع بیماری یک در ...

سندرم CATSHL یک اختلال ژنتیکی است که دارای علایم ماژوری همچون کامپتوداکتیلی[1]، قد بلند و ناشنوایی می باشد. ژنتیک بیماری: جهش در ژن FGFR3 در لوکوس 4p16 موجب این بیماری می گردد. توارث این بیماری اتوزومال غالب و اتوزمال مغلوب است. صفات بالینی: در 90 درصد این بیماران قد بلند، ...

هیپو کندروپلازی یک شکل از کوتاهی قد است. در این وضعیت تبدیل شدن غضروف به استخوان (که یک فرآیند به نام ااسیفیکیشن[1] است) به خصوص در استخوان های بلند از بازوها و پاها تحت تاثیر قرار می گیرد. هیپو کندروپلازی به اختلال اسکلتی دیگری به نام آکندروپلازی شبیه است، اما فنوتیپ بیماری ...

این اختلال اکثرا بصورت اسپورادیک است ولی در مواردی با دو الگوی وراثت اتوزومال مغلوب و اتوزومال غالب نیز مشاهده می شود. میزان بروز آن 0/2 در 1000 نفر و میزان شیوع فراوانی این بیماری 1 در 40000 تولد برآورد شده است. 65% این بیماران مونث می باشند. در سال 1912، کلیپل- فایل برای اولین ...

بیماری فنیل کتونوریا یک اختلال تک ژنی با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب است. میزان شیوع آن 1 در هر 10000 تولد و 1 در هر 15000 نوزاد به ترتیب در جمعیتهای قفقازی ها و آمریکایی هاست. فنیل کتونوریا PKU کلاسیک یک بیماری متابولیکی نادر ناشی از نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز می ...

افراد با موهای قرمز دارای خطر بالاتری برای ابتلا به سرطان پوست هستند. برای اولین بار، محققین سعی در اندازگیری میزان این خطر کردند. با کمال تعجب، محققین دریافتند که این ریسک فقط مردم با موهای قرمز را در معرض خطر قرار نمی دهد. در پوستی که در معرض نور UV قرار بگیرید، چه از طریق نور ...
اگر به یک وب سایت یا فروشگاه رایگان با فضای نامحدود و امکانات فراوان نیاز دارید بی درنگ دکمه زیر را کلیک نمایید.
ایجاد وب سایت یا