هتروژنی آللی یا موتاسیونی [1] به حالتی گفته می شود که جهش های متفاوت در یک ژن موجب ایجاد یک بیماری ژنتیکی شوند که در اکثر بیماری های ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب می توان آن را مشاهده کرد. بعنوان مثال در بیماری های

• تالاسمی آلفا 
• تالاسمی بتا

در اینگونه بیماری های ژنتیکی شما می توانید شاهد هتروزیگوت مرکب [2] یعنی ایجاد یک بیماری با توارث اتوزومال مغلوب با جهش های متفاوت در یک ژن باشید.

[1] Allellic or mutational heterogeneity

[2] Compound Hetrozygotes