وراثت اتوزومال غالب

وراثت اتوزومال غالب صفت اتوزومی غالب یک صفت مندلی یا تک ژنی است که در حالت هتروزیگوت بروز می کند یعنی در فردی که هم آلل طبیعی و هم آلل جهش یافته دارد. اغلب یک بیماری یا صفت بالینی با این توارث را می تواند در نسل های متوالی یک خانواده مشاهده کرد. به این نوع توارث انتقال عمودی ...

ادامه مطلب

Hemihypertrophy/ hemiatrophy

همی هایپرپلازی یا همی هایپرتروفی اختلالات نادری هستند که یک سمت بدن از سمت دیگر بزرگتر است. در سلول های طبیعی مکانیسمی وجود دارد که وقتی رشد سلول به حد معینی می رسد این روند را خاموش می کند. اما در همی هیپرپلازی روند رشد در یک سمت بدن ادامه می یابد و در نتیجه این سمت بدن رشد ...

ادامه مطلب

Blepharophimosis – Ptosis – Epicanthus Inversus Syndrome

بیماری بلفاروفیموزیس برای اولین بار در سال 1889 توصیف شد که صفت فنوتیپی بارز این بیماری دیسپلازی پلک می باشد و بیش از 200 خانواده تاکنون گزارش شده است. برای این بیماری دو تیپ پیشنهاد شده است که تیپ اول ایجاد نازایی در زنان و تیپ دوم باعث نازایی نمی گردد. شیوع بیماری یک در ...

ادامه مطلب

Camptodactyly, Tall Stature, and Hearing Loss syndrome-CATSHL

سندرم CATSHL یک اختلال ژنتیکی است که دارای علایم ماژوری همچون کامپتوداکتیلی[1]، قد بلند و ناشنوایی می باشد. ژنتیک بیماری: جهش در ژن FGFR3 در لوکوس 4p16 موجب این بیماری می گردد. توارث این بیماری اتوزومال غالب و اتوزمال مغلوب است. صفات بالینی: در 90 درصد این بیماران قد بلند، ...

ادامه مطلب

Hypochondroplasia

هیپو کندروپلازی یک شکل از کوتاهی قد است. در این وضعیت تبدیل شدن غضروف به استخوان (که یک فرآیند به نام ااسیفیکیشن[1] است) به خصوص در استخوان های بلند از بازوها و پاها تحت تاثیر قرار می گیرد. هیپو کندروپلازی به اختلال اسکلتی دیگری به نام آکندروپلازی شبیه است، اما فنوتیپ بیماری ...

ادامه مطلب

Klippel Feil Syndrome

این اختلال اکثرا بصورت اسپورادیک است ولی در مواردی با دو الگوی وراثت اتوزومال مغلوب و اتوزومال غالب نیز مشاهده می شود. میزان بروز آن 0/2 در 1000 نفر و میزان شیوع فراوانی این بیماری 1 در 40000 تولد برآورد شده است. 65% این بیماران مونث می باشند. در سال 1912، کلیپل- فایل برای اولین ...

ادامه مطلب

Phenylketonuria

بیماری فنیل کتونوریا یک اختلال تک ژنی با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب است. میزان شیوع آن 1 در هر 10000 تولد و 1 در هر 15000 نوزاد به ترتیب در جمعیتهای قفقازی ها و آمریکایی هاست. فنیل کتونوریا PKU کلاسیک یک بیماری متابولیکی نادر ناشی از نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز می ...

ادامه مطلب

ژن مو قرمز با خطری برابر دو دهه در مقابل نور خورشید قرار گرفتن می تواند موجب ایجاد جهش های سرطان زا پوست گردد

افراد با موهای قرمز دارای خطر بالاتری برای ابتلا به سرطان پوست هستند. برای اولین بار، محققین سعی در اندازگیری میزان این خطر کردند. با کمال تعجب، محققین دریافتند که این ریسک فقط مردم با موهای قرمز را در معرض خطر قرار نمی دهد. در پوستی که در معرض نور UV قرار بگیرید، چه از طریق نور ...

ادامه مطلب