جدیدترین کالا و خدمات
جدیدترین محصولات فایلی
نرم افزار POSSUM یکی از قدرتمند ترین نرم افزارهای موجود در زمینه دیسمورفولوژی که شامل سندرم های کروموزومی، مورفولوژی، متابولیکی و تراتوژنیک می باشد. این نرم افزار مفید به تمامی مشاورین ژنتیک، پزشکان، اساتید و دانشجویان گرامی این رشته توصیه می گردد. یک بانک ...
نویسنده : William L Nyhan ناشر: Hodder Arnold سال نشر: 2005 ویرایش: دوم زبان کتاب: انگلیسی نوع فایل: PDF تعداد صفحه: 801 شابک: 0 340 809701 حجم فایل: 18.9 MB فیمت در آمازون: 203.29$ برای کسب اطلاعات بیشتر درباره کتاب به صفحه معرفی این کتاب مراجعه نمایید. ...
نویسنده : HAROLD CHEN ناشر: Human Press سال نشر: 2006 زبان کتاب: انگلیسی نوع فایل: PDF تعداد صفحه: 1071 شابک: 1-59259-956-7 حجم فایل: 35.5 MB برای کسب اطلاعات بیشتر درباره کتاب به صفحه معرفی این کتاب مراجعه نمایید. ...
جدیدترین مطالب سایت
آلکاپتونوریا این بیماری یک اختلال تک ژنی با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب[1] می باشد که میزان بروز[2] آن 1 در 250000 تا 1 در 1000000 تولد در جهان تخمین زده می شود. آلکاپتونوریا به وسیله گارود به عنوان یک اختلال متابولیسم مادرزادی در اوایل قرن بیستم شرح داده شد. در نهایت وی ...
هتروژنی آللی یا موتاسیونی [1] به حالتی گفته می شود که جهش های متفاوت در یک ژن موجب ایجاد یک بیماری ژنتیکی شوند که در اکثر بیماری های ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب می توان آن را مشاهده کرد. بعنوان مثال در بیماری های تالاسمی آلفا تالاسمی بتا در اینگونه بیماری های ژنتیکی ...
هتروژنی لوکوسی [1] یا هتروژنی ژنی به این معناست که جهش در ژن های متفاوت با لوکوس های متفاوت موجب یک اختلال ژنتیکی یکسان شوند. این پدیده در بیماری های ژنتیکی بسیاری قابل مشاهده است به عنوان مثال: آلبینیسم ناشنوایی حسی - عصبی رتینیت پیگمنتوزا در بیماری های ژنتیکی که دارای ...
آلبینیسم (زالی) آلبینیسم جزء گروه بیماری های ارثی دارای نقص در سنتز ملانین می باشد که منجر به کاهش رنگدانه ای مادرزادی می گردد. در صورتیکه پوست، مو و چشم ها را در بر گیرد به آن آلبینیسم چشمی - پوستی[1] و در صورتیکه فقط محدود به چشم ها شود به آن آلبینیسم چشمی[2] گویند. در آمریکا ...
ژن FOXL2 دارای 1 اگزون و طول 7/2 kb می باشد. این ژن کد کننده پروتئین 376 اسید آمینه ای با دو دومین می باشد که عبارتند از دومین110 اسید آمینه ایForkhead DNA بایندینگ (باعث قرار گرفتن آن در خانواده فاکتورهای رونویسی Forkhead که در مراحل تکوین نقش مهمی دارند، شده است) و دومین پلی آلانین متشکل از 14 ...
از طریق پژوهش ژنتیکی به دیدگاه جدیدی که چگونه سیگار قادر به ایجاد سرطان در سطح وسیعی از اندام می شود، دست پیدا کردیم. این مطالعه ارتباط بین تعداد سیگار روزانه و تعداد جهش در DNA تومور را بررسی کرده است. عواقب منفی برای سلامتی حاصل از سیگار کشیدن شناخته شده و به شدت بررسی شده ...
جابجایی[1]انتقال ماده ژنتیکی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر است. جابجایی متقابل زمانی اتفاق می افتد که یک شکست در هر کدام از دو کروموزوم رخ دهد و قطعات آنها با هم مبادله و کروموزوم های جدیدی ایجاد نمایند. جابجایی رابرت سونی[2] نوع خاصی از جابجایی متقابل است که در آن نقاط شکست در ...
ناهنجاری های ساختاری کروموزومی ناشی از شکست و الحاق مجدد قسمتی از کروموزوم می باشد که ممکن است این بازآرایی متعادل به این معنا که ماده ژنتیکی از دست نرفته و یا بدست نیامده است و یا نامتعادل به این معنا که مقدار ماده ژنتیکی دچار حذف و اضافه شده است. بازآرایی های متعادل عموما بی ...
حذف: یک حذف شامل از دست رفتن بخشی از یک کروموزوم بوده که منجر به منوزومی نسبت به آن قسمت از کروموزوم می گردد. یک حذف بزرگ معمولا با بقا سازگار نیست و به عنوان یک قانون کلی هر حذفی که منجر به از دست رفتن بیش از 2% کل ژنوم هاپلوئید شود، کشنده است. در حال حاضر مشخص شده است که حذف ها در ...
Muenke syndrome یک بیماری است که با بسته شدن زودرس استخوان های جمجمه[1] در کودکی همراه است که بر روی شکل سر و صورت تاثیر می گذارد. این سندرم در حدود یک در هر 30000 نوزاد رخ می دهد و در حدود 8 درصد موارد کرانيوسينوستوز را شامل می شود. نام های دیگر این سندرم عبارتند از FGFR3-associated coronal synostosis و ...
افزایش بیان پروتئین Human Epidermal Growth Factor Receptor - HER2 در نتیجه تکثیر ژنی است که منجر به افزایش مولکول های علامت دهنده رشد و در نتیجه رشد تومورها و پیشرفت سریع تر سرطان سینه می گردد. تست Her2 در بیماران مبتلا به سرطان سینه برای تعیین پیشرفت بیماری و تشخیص مناسب بودن درمان ...
سرطان سینه سه گانه منفی یک بیماری تهاجمی است که چالش های بالینی زیادی را در بر دارد. زیست شناسی این بیماری در مقایسه با بسیاری از سرطان های دیگر کمتر شناسایی شده است و نیاز فوری برای ابزارهای پیش آگهی های جدید و درمان آن وجود دارد. در حال حاضر، یک مطالعه جدید نشان می دهد ...
این بیماری در واقع یک اختلال همراه با ناهنجاری مادرزادی متعدد است که به طور عمده بر غدد و کانال های اشکی، غدد و کانال های بزاقی، گوش، دندان ها، و بخش دیستال اندام ها اثر می گذارد. بیماری Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital Syndrome در سال 1973 برای اولین بار توسط Hollister و همکارانش توصیف شد و تاکنون 60 ...
درمان بیماری کرون به علت دوره و شدت متفاوت بیماری بسیار دشوار است. تحقیق انجام شده توسط دانشگاه پزشکی شمال کارولینای دو نوع زیرتایپ را در این بیماری شناسایی کرد که موجب بیان متفاوت ژن ها و صفات بالینی متفاوت می شوند که ممکن است پاسخ تفاوت زیاد در پیشرفت بیماری بین بیماران ...
نویسنده: John E. Hall ناشر: Elsevier سال نشر: 2011 ویرایش: دوازدهم زبان کتاب: انگلیسی نوع فایل: PDF تعداد صفحه: 1112 شابک: 978-1-4160-4574-8 قیمت در آمازون: $27.35 ...
آکندروپلازی یک اختلال تک ژنی دارای توارث اتوزومال غالب با نفوذ کامل می باشد. 80-90% این بیماری به صورت جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی در فرد مبتلا دیده می شود. اگر در اثر موزائیسم گنادی در یکی از والدین رخ دهد می تواند موجب مبتلا شدن بیش از یک فرزند در خانواده شود. در ...
نویسنده: John H.Gillespie ناشر: The Johns Hopkins University Press سال نشر: 1998 ویرایش: اول زبان کتاب: انگلیسی نوع فایل: PDF تعداد صفحه: 181 شابک: 0-8018-5764- قیمت در آمازون: $0 ...
وراثت اتوزومال غالب صفت اتوزومی غالب یک صفت مندلی یا تک ژنی است که در حالت هتروزیگوت بروز می کند یعنی در فردی که هم آلل طبیعی و هم آلل جهش یافته دارد. اغلب یک بیماری یا صفت بالینی با این توارث را می تواند در نسل های متوالی یک خانواده مشاهده کرد. به این نوع توارث انتقال عمودی ...
همی هایپرپلازی یا همی هایپرتروفی اختلالات نادری هستند که یک سمت بدن از سمت دیگر بزرگتر است. در سلول های طبیعی مکانیسمی وجود دارد که وقتی رشد سلول به حد معینی می رسد این روند را خاموش می کند. اما در همی هیپرپلازی روند رشد در یک سمت بدن ادامه می یابد و در نتیجه این سمت بدن رشد ...
نویسنده :Peng Zhou ناشر: Humana Press سال نشر: 2015 ویرایش: اول زبان کتاب: انگلیسی نوع فایل: PDF تعداد صفحه: 351 شابک: 1940-6029 قیمت در آمازون: $202.21 ...
درمان ژنتیکی ارائه شده به این صورت است که یک ویروس می تواند یک ژن را وارد سلول های مغزی نماید و موجب درمان بیماری آلزایمر در مراحل اولیه گردد. نتایج این تحقیقات در مجله National Academy of Sciences منتشر شده است. بیماری آلزایمر شایعترین بیماری زوال عقل است. این بیماری بیش از 40 میلیون نفر ...
بیماری بلفاروفیموزیس برای اولین بار در سال 1889 توصیف شد که صفت فنوتیپی بارز این بیماری دیسپلازی پلک می باشد و بیش از 200 خانواده تاکنون گزارش شده است. برای این بیماری دو تیپ پیشنهاد شده است که تیپ اول ایجاد نازایی در زنان و تیپ دوم باعث نازایی نمی گردد. شیوع بیماری یک در ...
نویسنده :Ashutosh Kar ناشر: New Age International سال نشر: 2008 ویرایش: اول زبان کتاب: انگلیسی نوع فایل: PDF تعداد صفحه: 382 شابک: 978-81-224-2867-4 قیمت در آمازون: $202.21 ...
Fibroblast growth factor receptor 3 gene محصول ژن FGFR3 پروتئینی به نام گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 3 می باشد. این پروتئین بخشی از یک خانواده چهارتایی گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست است که ساختار و عملکرد مشابه دارند. این پروتئین ها نقش مهمی در بسیاری از فرآیندهای مهم سلولی، از جمله تنظیم رشد ...
سندرم CATSHL یک اختلال ژنتیکی است که دارای علایم ماژوری همچون کامپتوداکتیلی[1]، قد بلند و ناشنوایی می باشد. ژنتیک بیماری: جهش در ژن FGFR3 در لوکوس 4p16 موجب این بیماری می گردد. توارث این بیماری اتوزومال غالب و اتوزمال مغلوب است. صفات بالینی: در 90 درصد این بیماران قد بلند، ...
اگر به یک وب سایت یا فروشگاه رایگان با فضای نامحدود و امکانات فراوان نیاز دارید بی درنگ دکمه زیر را کلیک نمایید.
ایجاد وب سایت یا